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婦產科衛教專欄
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2016/01/03唐氏症篩檢
何謂唐氏症
    人類有23對染色體,包括22對體染色體及1對性染色體(決定性別),染色體數目多或少可能都會造成胎兒的異常或早期的流產,胚胎萎縮自然淘汰,而唐氏症就是人類地21對染色體多了一個,因為這對染色體較小,所以唐氏症兒可能會存活,共同特徵是皮膚缺乏彈性、面扁而鼻細,也有人稱之為蒙古症。
   
    唐氏症患者常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷,包括:智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、或其他器官異常等。新生兒發生率約600-800分之一。
 
什麼人需要做唐氏症篩檢
    因高齡產婦生下唐氏兒的風險隨著年齡而增加,因此衛生署自民國74年優生保健法實施後,大力推行34歲(含)以上之高齡孕婦接受羊膜穿刺術,但若以母親的年紀做篩檢的指標,僅能篩檢出20%的唐氏兒,還是有80%的唐氏兒是由34歲以下的年輕媽媽所生出。
 
    但是,羊膜穿刺術是一種侵入性檢查,依文獻指出,還是有千分之一至千分之三的流產率,所以並不建議所有的孕婦都接受羊膜穿刺術檢查。因此,提供年輕孕婦有效的唐氏症篩檢是全世界及台灣婦產科所共同努力的目標。
 
導致唐氏症染色體異常的原因?
    此疾病大多是受精卵開始分裂時,細胞中染色體數目不均衡分配所造成。唐氏症發生機率會隨著母親年齡的增高而增加,因此高齡產婦比較容易懷有唐氏症兒。
 
第一孕期唐氏症篩檢
    此項檢測內容為結合超音波胎兒頸部透明袋測量與母血生化值得第一孕期唐氏兒篩檢,這是一種非侵入性的檢查,施行時間是在妊娠第11週至第13週又6天(不超過14週),或是以超音波測量胎兒頭臂長,大小介於4.5~8.4公分之間,太大或太小均不適合,有時間上嚴格的限制。
 
    台灣於西元2000年引進此項檢測,2005年開始胎兒頸部透明帶測量認證制度,目的即是讓所有的超音波操作者可以進行頸部透明帶的測量。超音波檢查測量胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度,稱之為頸部透明帶(此項檢查需15-20分鐘,是胎兒的姿勢而定),染色體異常的胎兒常會合併頸部透明帶增厚的現象。
 
    另外,抽取母血檢驗分析兩種生化血清項目,包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素(Free β-hCG )及妊娠相關血漿A蛋白(PAPP-A)。
 
    在唐氏症妊娠中,游離β-Hcg比正常懷孕高,PAPP-A則較低。利用胎兒頸部透明帶,Free β-hCG及PAPP-A的值,在加上母親的年齡,用電腦軟體來計算出唐氏兒的風險,此檢測方是敏感度可達80~90%,是一種偵測率高又安全的檢查。
 
    唐氏症篩檢結果若顯示罹患唐氏症機率較高時(≧1:270)”建議做羊膜穿刺以檢查胎兒染色體。因為母血唐氏症篩檢具有百分之五的偽陽性”所已經分析羊水中的胎兒染色體才能做確切診斷。
 
第二孕期唐氏症篩檢
    目前台灣實施之第二孕期(懷孕15-20週)孕母血清唐氏症篩檢主要為抽取孕母血液檢驗分析兩種生化血清項目,包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素(Free β-hCG )及胎兒甲型蛋白(AFP)。再將孕婦的年齡,加上此血清檢驗值,輸入電腦程式計算胎兒唐氏症風險值,若大於1/270就屬於高危險群。
 
    台灣推行10多年來的第二孕期母血唐氏症篩檢為二指標,依據國際上的文獻報告指出,二指標的母血唐氏症篩檢在非高齡的孕婦僅能提供46%的偵測率,所以並不足以提供足夠的檢出率。
 
    依國際文獻指出,懷有唐氏兒的母血中抑制素A(lnhibin A)濃度會較正常孕婦高出兩倍,進而抽血檢測AFP、β-hCG、uE3(游離雌三醇)、與lnhibin A的四指標母血唐氏症血清篩檢;目前文獻報告四指標母血血清篩檢的偵測率可以大幅提高到81%。此外這項檢測包含胎兒甲型蛋白(AFP),若甲型胎兒蛋白升高,常與胎兒神經管缺損、腸胃道缺陷等問題相關,所以也可以顧及到神經管缺損的篩檢。
 
    由於第二孕期唐氏症篩檢沒有特殊的技術門檻,且擁有譜及篩檢的條件,若當孕婦錯過第一孕期唐氏兒篩檢的檢測期時,仍有此項檢查可以提供83%檢出率的選擇。
 


※孕婦僅需抽取5 c.c血液”即可進行檢查。
※唐氏症篩檢是一種風險值的評估方法”可以提供孕婦是否要接受侵入性胎兒染色體檢查的參考(如:羊膜穿刺術)。
※當篩檢結果為高危險族群(風險值≧1:270)時"並不代表寶寶是有異常的”可不必過度焦慮”應接受醫師的專業諮詢與建議。